人類頭發(fā)形狀是一種高度遺傳的表型。作為人類最明顯的外部可見特征之一，頭發(fā)形狀在不同的大陸之間表現(xiàn)出顯著的多樣性。

中國科學院北京基因組研究所劉凡研究組、荷蘭伊拉斯姆斯大學，聯(lián)合其他國家的研究人員，合作進行一項基于大樣本的人類頭發(fā)曲直的全基因組研究。科研人員通過問卷和專家評估相結(jié)合的方式，精確量化近三萬人的頭發(fā)曲直狀況，并分析800多萬個遺傳位點和頭發(fā)曲直的關(guān)系。相關(guān)研究成果發(fā)表在《人類分子遺傳學》上。

該研究發(fā)現(xiàn)了8個與人類頭發(fā)曲直相關(guān)的新遺傳位點，并驗證了前人已報道的多個遺傳位點，提高了對人類頭發(fā)形狀變異的遺傳認識，有助于進一步揭開外部可見特征表達變異的分子基礎(chǔ)。此外，基于新發(fā)現(xiàn)位點建立的人類頭發(fā)預(yù)測模型有更高的預(yù)測準確性和更強的泛化能力，在法醫(yī)學和美容領(lǐng)域有潛在的應(yīng)用價值。

北京基因組所研究員劉凡指出，“數(shù)據(jù)表明亞洲人群頭發(fā)曲直的遺傳結(jié)構(gòu)不同于世界其他國家，當前發(fā)現(xiàn)的卷發(fā)相關(guān)等位基因在亞洲人群中起很小的作用甚至無作用，或者其作用完全被亞洲特異的EDAR基因變異的效應(yīng)所掩蓋?！?/p>

隨著對人類外貌表型遺傳因素的深入了解，未來有望直接通過DNA涵蓋的信息完整刻畫供者的外貌信息。分子表型刻畫是近年來法醫(yī)學的新興領(lǐng)域，其目的是通過對檢材DNA的深度挖掘，刻畫檢材供者的外貌特征，從而縮小犯罪嫌疑人的查找范圍，為偵查提供線索。該項研究有助于人類外貌表型刻畫的不斷完善，進一步推進了分子表型刻畫領(lǐng)域的發(fā)展。

來源：北京基因組所